El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. Generalmente se descubre en los primeros dos años de vida y el diagnóstico de un niño con trastorno de Rett puede sentirse abrumador. Aunque no hay cura, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a las niñas y familias afectadas por el trastorno de Rett. En el pasado, se sintió que era parte del trastorno del espectro autista. Ahora sabemos que se basa principalmente en la genética.

Síntomas que presenta el trastorno de Rett

La edad cuando aparecen los síntomas varía, pero la mayoría de los bebés con esta enfermedad parecen crecer normalmente durante los primeros 6 meses antes de que cualquier signo de este trastorno sea obvio. Los cambios más comunes generalmente aparecen cuando los bebés tienen entre 12 y 18 meses y pueden ser repentinos o progresar lentamente.

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Principales características de los síntomas

Crecimiento lento. El cerebro no crece adecuadamente y la cabeza generalmente es pequeña (médicos lo llaman microcefalia). Este retraso en el crecimiento se hace más evidente a medida que el niño crece.

Otra información relevante acerca del trastorno de Rett

Algunos otros datos del síndrome de Rett que se conocen hoy en día acerca de esta mutación genetica son:

  1. Problemas con los movimientos de la mano. La mayoría de los niños pierden el uso de las manos. Tienden a retorcerse o frotarse las manos.
  2. Sin conocimientos de idiomas. Entre las edades de 1 a 4 años, las habilidades sociales y lingüísticas comienzan a disminuir. Los niños con trastorno de Rett dejan de hablar y pueden tener ansiedad social extrema. Pueden permanecer alejados o no estar interesados en otras personas, juguetes y sus alrededores.
  3. Problemas con los músculos y la coordinación. Esto puede hacer que caminar resulte incómodo.
  4. Dificultad para respirar. Un niño con Rett puede tener respiración descoordinada y convulsiones, incluyendo respiración muy rápida (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva, y tragar aire.
  5. Los niños también tienden a ponerse tensos e irritables a medida que crecen. Pueden llorar o gritar por largos períodos de tiempo, o tener largas carcajadas.
  6. Los síntomas del trastorno de Rett generalmente no mejoran con el tiempo. Es una condición de por vida. A menudo, los síntomas empeoran muy lentamente o no cambian. Es raro que las personas con esta mutacion genetica puedan vivir independientemente.

Causas de la aparición del trastorno de Rett

EL sindrome de Rett es un trastorno genético. Esto hace que sus principales causas estén en una mutación en el cromosoma X. No está claro qué hace exactamente este gen o cómo su mutación lleva al trastorno de Rett. Los investigadores creen que el gen único puede influir en muchos otros genes involucrados en el desarrollo.

Aunque se trata de una enfermedad de origen genético, los niños casi nunca heredan el gen defectuoso de sus padres. Más bien, es una mutación casual que ocurre en el ADN.

Cuando los niños desarrollan la mutación, rara vez viven después del nacimiento. Los machos tienen sólo un cromosoma X (en lugar de las dos niñas), por lo que los efectos de la enfermedad son mucho más graves, y casi siempre mortales.

Diagnóstico del trastorno de Rett

El diagnóstico se basa en el patrón de síntomas y comportamiento de una niña. Los médicos pueden hacer el diagnóstico basándose en estas observaciones a solas y hablando con los padres de la niña sobre cosas como cuándo comenzaron los síntomas.

Debido a que el trastorno de Rett es raro, los médicos primero descartarán otras afecciones, incluyendo el trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, trastornos metabólicos y trastornos cerebrales prenatales.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico en el 80% de las niñas con sospecha de síndrome de Rett. Estas pruebas también pueden predecir qué tan grave será.

 

Tratamientos existentes para este síndrome genetico

Aunque no hay cura para el sindrome de Rett, existen tratamientos que pueden mejorar los síntomas. Y los niños deben continuar estos tratamientos durante toda su vida.

Las mejores opciones disponibles para tratar el trastorno de Rett incluyen:

  • Atención médica y medicamentos estándar
  • Terapia física
  • Terapia del habla
  • Terapia ocupacional
  • Buena nutrición
  • Terapia conductual
  • Servicios de apoyo

Los expertos creen que la terapia puede ayudar a las niñas con trastorno de Rett y a sus padres. Algunas niñas pueden ir a la escuela y aprender una mejor interacción social.

Los medicamentos pueden tratar algunos de los problemas con el movimiento en el trastorno de Rett. Los medicamentos también pueden ayudar a controlar las convulsiones.

Muchas niñas con trastorno de Rett pueden vivir al menos hasta la mediana edad. Los investigadores están estudiando a las mujeres con la enfermedad, que sólo fue ampliamente reconocida en los últimos 20 años.