El síndrome de Rett tiene como resultado una serie de síntomas que se dan de forma general. Es que dependiendo de la persona se desarrollarán una serie de síntomas u otros, pero, de forma general, los síntomas suelen aparecer a lo largo del trastorno genético.

Síntomas  que se manifiestan con el síndrome de Rett

Según los expertos, el primer síntoma que se suele manifestar es el de la pérdida de tono muscular. La pérdida de tono muscular se denomina como hipotonía y es la responsable de la flacidez que presentan los bebés con síndrome de Rett. Es cierto que es uno de esas características que apenas se aprecian, ya que los niños pequeños suelen ser blanditos, pero, realmente, es una gran señal.

Otro de los síntomas más habituales en el síndrome de Rett es la pérdida de la capacidad para agarrar objetos de forma intencionada. Una vez que el trastorno empieza a ser visible es este uno de los síntomas más comunes.

Principales síntomas que pueden aparecer con este síndrome genetico

También es muy habitual perder la capacidad de habla. Hay que tener en cuenta que una vez se pasa la primera fase del trastorno, que es la etapa denominada como inicio prematuro, el niño empieza una destrucción acelerada en la que deja de aprender. Es por ello por lo que en vez de aprender nuevas palabras, irá desaprendiendo. En un principio podrá pronunciar algunas palabras, pero es posible que termine por no decir ninguna.

Se suelen tener problemas de equilibrio y coordinación, por lo que tener dificultades para caminar es otro de los síntomas del síndrome de Rett. Esta dificultad puede llevar a la incapacidad para caminar, aunque solo en un porcentaje bajo.sintomas nerviosos del sindrome de rett

Tics o movimientos impulsivos como síntomas de esta enfermedad

Los tics manuales no son una obsesión en el síndrome de Rett, sino uno de los síntomas. Es común que una persona que sufre este trastorno realice movimiento totalmente mecánicos y repetitivos, especialmente con las manos. Frotarse las manos, estrujarselas o apretar con fuerza son algunos de esos movimientos sintomáticos.

Otro de los síntomas típicos es la hiperventilación o el de contener el aliento cuando se encuentran despiertos. Las personas que sufren esta afección suelen tener complicaciones con la respiración mientras están despiertos. Eso sí, una vez dormidos no suelen tener ningún tipo de problema.

Ansiedad, problemas de conducta, problemas sociales o discapacidades intelectuales son también habituales.

Otros síntomas que pueden mostrarse con el Síndrome de Rett

Los anteriores síntomas son los más habituales y se suelen dar a cualquier edad, y son a través de los cuales los doctores suelen ser capaces de realizar el complejo diagnostico de esta enfermedad, pero hay que tener en cuenta que no son los únicos síntomas que pueden llegar a suceder. Una persona que padezca el síndrome de Rett puede experimentar, además de lo anterior, los siguientes síntomas:

  • Escoliosis o curvatura de la columna.
  • Convulsiones.
  • Estreñimiento.
  • Reflujo gástrico.
  • Cálculos biliares con molestias en la zona del abdomen.
  • Problemas de corazón, especialmente relacionados con el ritmo cardíaco.
  • Producción muy exagerada de saliva.
  • Dificultades para conseguir alimentarse. Las personas con síndromes de Rett tienen muchos problemas a la hora de masticar y tragar alimentos, de ahí a que no logren subir de peso y que, finalmente, tengan que comer a través de una pajita.
  • Aumento de las horas de sueño, especialmente a partir de los cinco años. Asimismo, es habitual que las personas con esta patología tengan problemas para tener un sueño estable durante la noche.
  • Caminar de puntillas.
  • Caminar con las piernas separadas, conocido como ataxia.
  • Rechinar los dientes, conocido como bruxismo.

Estos síntomas varían dependiendo de la persona, de la edad y de la etapa o fase del trastorno. Hay que tener en cuenta que estos síntomas no siempre se manifiestan en la misma persona, es decir, que no todos van a aparecer en un mismo paciente, sino que mostrará algunos de estos síntomas a lo largo de toda su vida.

¿Existe un tratamiento del síndrome de Rett y reducir sus síntomas?

No existe ningún tipo de cura para el síndrome de Rett, al menos no por el momento. En estos momentos se trabaja para intentar paliar o reducir los síntomas que provoca la patología ya que, si se disminuyen los síntomas, se puede llevar una vida mucho mejor. También se investigan constantemente acerca de las causas del sindrome de Rett, de manera que se pueda ver si resultaria viable tratar la aparicion de este trastorno genético desde ese enfoque.

El tratamiento se puede empezar a cualquier edad, ya que no todos los síntomas suceden a la misma vez, pero siempre es recomendable empezar el tratamiento cuanto antes. Al menor síntoma lo mejor es acudir al especialista.

Tratamientos empleados en la actualidad para combatir loa somatología del síndrome de Retttratamiento medico realizado para el sindrome de rett

Los tratamientos que usan los especialistas están especialmente orientados a mejorar la pérdida de habilidades que van surgiendo con el paso del tiempo. Claro está que no todo el mundo necesita el mismo tipo de tratamiento, por lo que más adecuado es acudir al médico para que determine qué es lo que necesita cada persona.

Aún así, los médicos suelen ofrecer los siguientes tratamientos:

  • Para mejorar el equilibrio y mantener la movilidad, los médicos aconsejan sesiones de hidroterapia y de fisioterapia.
  • Uno de los tratamientos que más se trabaja está relacionado con la deformación de la columna y de las extremidades. En este caso siempre se recomienda un fisioterapia especializado para que, realmente, pueda ayudar.
  • Los ejercicios con pesas, siempre con un peso reducir, claro está, también están muy recomendados para aquellos pacientes que sufren de escoliosis.
  • La comunicación es muy importante y con el síndrome de Rett suele perderse. Es por ello por lo que uno de los tratamientos más efectivos está relacionado con la enseñanza de la comunicación no verbal. Aprender a comunicarse, aunque sea a través de signos, es de vital importancia.
  • Al no saber alimentarse correctamente, es recomendable que el paciente acuda a clases de asistencia alimentaria. Ahí les enseñarán a saber qué suplementos deben tomar cada día para fortalecer el cuerpo, especialmente los huesos.
  • Asimismo, es fundamental aprender a preparar una dieta rica en calorías y grasas ya que las personas con síndrome de Rett suelen estar muy delgadas e incluso desnutridas en algunos casos.
  • Por último, también es importante tomar algunos medicamentos para aliviar los síntomas de la afección. Hoy en día, para eliminar esos síntomas, se suelen recetar medicamentos para reducir los problemas respiratorios, para eliminar los problemas y ritmos cardíacos anormales, para aliviar el estreñimiento y para lograr controlar las convulsiones, si es que se dan.

Estos son, de forma general, los síntomas más comunes que suelen aparecer en la mutación genética de Rett.