El síndrome de Rett es un desorden de tipo neurológico que está ligado a una mutación en el cromosoma X. Se caracteriza, por norma general, por la pérdida, ya sea completa o parcial, de las habilidades lingüísticas, es decir, el habla, y las manuales. Es un trastorno que tiene que ver con la genética pero que, en realidad, no tiene por qué ser hereditario.

Síndrome de Rett: porque se produce esta mutación genética

El síndrome de Rett es una mutación genética cuyas causas están en un cambio que afecta al gen llamado MECP2, un gen que se encuentra presente en el cromosoma X. Este gen, el MECP2, es el encargado de codificar una proteína que está directamente implicada en el correcto desarrollo del sistema nervioso. Por tanto, si esta mutación genética hace que el gen MECP2 se vea afectado, el desarrollo del sistema no se producirá de forma adecuada.

La mutación genética que afecta a las niñascomo se hace el diagnostico del sindrome de rett

El síndrome de Rett es un trastorno que suele afectar al sexo femenino, es decir, a las niñas. Esto es debido a que la mutación genética afecta al cromosoma X. Las niñas, al tener dos cromosomas de tipo X, pueden usar los genes buenos que les proporciona el segundo cromosoma, es decir, el que no tiene esa mutación genética. Es cierto que suelen tener algunas dificultades en su desarrollo, pero pueden sobrevivir con los tratamientos adecuados.

Los niños, por otra parte, están constituidos por un cromosoma X y un cromosoma Y. Al tener un solo cromosoma X, si este se ve afectado por la mutación genética, el cerebro no tiene alternativa posible, ya que los genes del cromosoma Y son diferentes. Al no tener esa mitad de células buenas de las que aprovecharse, el niño no logrará sobrevivir.

Esperanza de vida con el síndrome de Rett

Eso sí, existen dos casos en los que el niño sí puede sobrevivir a pesar de tener el síndrome de Rett:

  1. Mosaicismo. Si un niño tiene mosaicismo es posible que sobreviva, al menos una parte de su vida, a la mutación genética. ¿Por qué? Pues porque con esta afección el niño tendrá algunos cromosomas X afectados y otros no, lo que significa que podrá sobrevivir con los tratamientos necesarios.
  2. Síndrome de Klinefelter. Este síndrome provoca que un niño tenga dos cromosomas X, al igual que las niñas, y un cromosoma Y. Esto quiere decir que la mutación genética se daría igual que en el caso de las niñas, por lo que la supervivencia es posible a pesar de tener la mutación genética que provoca el síndrome de Rett.

De igual manera, esta no es la única posible causa de esta mutación genética, es decir, que el síndrome de Rett no solo está provocado por este cambio en la genética, sino que también se estudian diferentes posibilidades relacionadas con otros genes. El 30 por ciento de las niñas que lo sufren, aproximadamente, no tienen variación en este gen.

Cómo se diagnostica esta mutación genética

Para conseguir afirmar al cien por cien en el diagnóstico que el síndrome de Rett está presente en los cromosomas de una niña, es necesario realizar diversas pruebas que garanticen la presencia de la mutación genética.analisis de sangre para el diagnostico del sindrome de rett

Prueba para el diagnóstico 1: Análisis de sangre

Una evaluación genética de la muestra de sangre de un niño podrá determinar si realmente está presente esta mutación. Hay que tener en cuenta que los síntomas de este síndrome no siempre se muestran, por lo que los análisis son totalmente necesarios.

Prueba para el diagnóstico 2: Observación de los síntomas de tipo clínico

Para ser diagnosticado con el síndrome de Rett se tienen que cumplir cinco criterios:

  1. Pérdida parcial o total del lenguaje de forma oral.
  2. Movimientos repetitivos de las manos como, por ejemplo, estrujarlas, frotarlas o restregarlas.
  3. Caminar de forma extraña. Es habitual ver a un niño con esta mutación genética que no apoya firmemente los pies, sino que solo sabe andar de puntillas.
  4. Pérdida, de forma parcial o total, de las habilidades manuales.
  5. Patrón de desarrollo, regresión, recuperación y estabilización.

Estos son los cinco criterios que una persona debe cumplir para poder decir al cien por cien que sufre esta mutación genética.

Desarrollo del síndrome de Rett

Al igual que todas las patologías, el síndrome de de Rett tiene dos variantes, el síndrome clásico y el síndrome atípico, y cada una de ellas presenta diferentes características. El síndrome de Rett atípico no está muy estudiado, ya que apenas se padece, pero, en la actualidad, se están realizando varias investigaciones para llegar a conocer por qué se desarrolla esta mutación genética.

En cuanto al síndrome de Rett clásico, se suelen desarrollar cuatro fases diferentes en las que se desarrollan unos síntomas que alertan a los padres. Las fases son:

Fase 1: Inicio prematuro

Esta fase comienza alrededor de los seis meses, aunque puede llegar hasta los dieciocho meses. Después de un desarrollo completamente normal, el niño se estanca y no consigue avanzar más. Eso sí, aunque aparentemente los niños tienen un desarrollo normal hasta esa edad, todos los bebés que padecen esta mutación genética comienzan a tener problemas en el desarrollo desde que nacen. Claro está que, al ser tan pequeños, apenas se aprecian.

Fase 2: Destrucción acelerada

En esta etapa, que sucede a continuación del inicio prematuro, el niño pierde habilidades que había aprendido con anterioridad. Los más comunes son los movimientos de las manos y del habla.

Fase 3: Estabilización

Cuando llegan a esta fase parece que el retroceso del niño se estanca, es decir, que deja de perder facultades e incluso se pueden observar algunas mejoras, siempre y cuando siga el tratamiento adecuado. Es una de las etapas mayores, es más, muchas personas viven casi toda su vida aquí.

Fase 4: Deterioro motor tardío

La última fase es, sin duda, la peor, ya que aquí las personas afectadas por la mutación genética pueden quedarse totalmente rígidas y perder el tono muscular. También es posible que pierdan capacidades de respiración y, como es obvio, de movimiento. También es una etapa larga, muchas personas pasan décadas en este estado e incluso tienen que optar por las operaciones.

Cómo definen las fases del desarrollo a esta enfermedad genética

Estas fases definen a la perfección lo que esta mutación genética puede llegar a causar. A pesar de eso, muchas veces se suele confundir con el autismo o con la parálisis cerebral, por lo que las pruebas que se realizan son totalmente necesarias para poder diagnosticar esta mutación genética.