Nuestra estrategia de investigación para el síndrome de Rett

Nuestro objetivo es acelerar los descubrimientos sobresalientes en la investigación fundamental del síndrome de Rett hacia las pruebas clínicas con el objetivo de mejorar las vidas y las mejores prácticas para tratar a los diagnosticados con el síndrome de Rett. Nuestro énfasis en la investigación traslacional y clínica asegurará que las nuevas ideas fluyan constantemente hacia el canal de medicamentos y las plataformas de neuro-habilitación con el objetivo de acelerar los tratamientos para el síndrome de Rett. Nuestra estrategia de investigación es una plataforma “Full Spectrum Research” que incluye investigación básica, traslacional, clínica y de neuro-habilitación. A continuación encontrará una breve y sencilla descripción de cada uno de los aspectos de nuestra estrategia de investigación en lenguaje “cotidiano”.

asociacion sindrome de rett para ayudar a familias en los que aparece esta enfermedad

Visión general de nuestra estrategia: ¿Qué es la investigación básica? Nuestro modelo de Investigación

Estamos construyendo un mejor entendimiento de las necesidades terapéuticas para el síndrome de Rett a través del Estudio de la Historia Natural de Rett y estamos implementando una agenda de investigación traslacional basada en la biología clave que necesita ser enfocada para el tratamiento. Nuestros esfuerzos se centran en dos ámbitos:

  • Investigación que explora enfoques farmacológicos específicos que podrían contribuir al desarrollo de fármacos que corrijan la biología del síndrome de Rett.
  • Investigación para desarrollar herramientas y recursos que ayuden a restablecer el desarrollo neurológico en el síndrome de Rett.

A través de nuestra convocatoria anual de propuestas, financiamos nuevas ideas que identifican objetivos biológicos relevantes y prometedores terapéuticos que pueden beneficiar a la comunidad del síndrome de Rett. Nuestra investigación clínica actual y los ensayos de medicamentos son los mayores esfuerzos a nivel mundial para cambiar el curso clínico del síndrome de Rett.

Ensayos clínicos e investigación actuales para el síndrome de Rett

Una de nuestras preguntas más frecuentes sobre ensayos clínicos es: “¿La participación en un ensayo clínico impide que mi hija participe en otros ensayos clínicos futuros?”.

No, la participación en un ensayo no excluye automáticamente a su hija de futuros ensayos. Es útil comprender cómo se determinan los criterios de participación en el ensayo.

Todos los ensayos clínicos tienen criterios de elegibilidad que describen quiénes pueden participar. Los criterios de elegibilidad son diseñados por el patrocinador del ensayo clínico – típicamente una compañía farmacéutica. Contienen criterios de inclusión (los requisitos para participar) y criterios de exclusión (lo que descalifica a alguien para participar). Ambos se basan en características tales como la edad, el sexo, el tipo y la etapa de una enfermedad, antecedentes de tratamiento previos y otras condiciones médicas. Muchos participantes se convierten en pacientes repetidos después de haber tenido experiencias positivas con ensayos clínicos. Un paciente que participa no sólo recibe un tratamiento que potencialmente puede ayudarles, sino que también ayuda generosamente a quienes serán diagnosticados en el futuro.

Ensayos clínicos intervencionistas farmacológicos

Study NameStudy LocationCoordinator EmailCoordinator Phone
Evaluation of the Efficacy, Safety, and Tolerability of Sarizotan in Rett Syndrome With Respiratory Symptoms              University of Alabama at Birmingham

Birmingham,AL

jlane@uab.edu1-205-996-4927
Altman Clinical & Translation Research Institute- Rady Children’s Hospital/UCSD

San Diego, CA

kditslear@ucsd.edu1-858-246-2288
Rush University Medical Center

Chicago,IL

susan_rohde@rush.edu1-312-942-0079
Texas Children’s Hospital

Houston, TX

Mohammad.Naqvi@bcm.edu1-832-824-3634
Gillette Children’s Specialty Healthcare

Saint Paul, Minnesota

RKatoch@gillettechildrens.com1-651-325-2331
NNZ-2566 Phase 2 Trial  -Trofinetide  No se aceptan nuevos pacientes
Treatment of Rett Syndrome with Recombinant   

Human IGF-1  (Phase 2)

Study Results
ANAVEX 2-73 pre-qualifying online surveywww.rettsyndrometrial.com