1. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico postnatal único que se reconoce por primera vez en la infancia y se observa casi siempre en las niñas, pero rara vez se puede observar en los niños.
  2. El síndrome de Rett ha sido diagnosticado erróneamente con mayor frecuencia como autismo, parálisis cerebral o enfermedad no específica.
  3. Retraso del desarrollo
  4. El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Allí son más de 200 mutaciones dierentes encontradas en el gen MECP2. La mayoría de estas mutaciones se encuentran en ocho puntos calientes.
  5. El síndrome de Rett afecta a todos los grupos raciales y étnicos, y ocurre en todo el mundo en 1 de cada 10.000 nacimientos femeninos.

Más datos generales acerca del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico postnatal. No es un trastorno degenerativo.

El síndrome de Rett causa problemas en la función cerebral que son responsables de los trastornos cognitivos y sensoriales, función emocional, motriz y autónoma. Éstos pueden incluir el aprendizaje, el habla, la expresión sensaciones, estado de ánimo, movimiento, respiración, función cardíaca, e incluso masticar, tragar, y digestión.

Los síntomas del síndrome de Rett aparecen después de un período inicial aparentemente normal o casi normal. desarrollo hasta los seis a dieciocho meses de vida, cuando hay una ralentización o un estancamiento de habilidades. Luego le sigue un período de regresión cuando pierde las habilidades de comunicación y el uso intencional de sus manos. Pronto, los movimientos estereotipados de las manos, como el lavado de manos, los trastornos de la marcha y la lentitud del ritmo normal de crecimiento de la cabeza, se hacen evidentes.informacion general del sindrome de rett

Más problemas derivados del síndrome de Rett

Otros problemas pueden incluir convulsiones y patrones de respiración desorganizados mientras ella está despierta. En los primeros años, puede haber un período de aislamiento o abstinencia cuando ella está irritable y llora inconsolablemente. Con el tiempo, los problemas motrices pueden aumentar, pero en general, la irritabilidad disminuye y el contacto con los ojos y la piel aumenta, así como la comunicación.

El síndrome de Rett se arma con un simple análisis de sangre para identificar la mutación MECP2. Sin embargo, dado que la mutación MECP2 también se observa en otros trastornos, la presencia de la mutación MECP2 en sí misma no es suficiente para el diagnóstico del síndrome de Rett. El diagnóstico requiere ya sea la presencia de la mutación (un diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios diagnósticos (un diagnóstico clínico, basado en signos y síntomas que se pueden observar) o ambos.

Conclusiones generales sobre el síndrome de Rett

El síndrome de Rett puede presentarse con una amplia gama de discapacidades que van de leves a graves. El curso y la gravedad del síndrome de Rett están determinados por la localización, tipo y gravedad de su mutación e inactivación X. Por lo tanto, dos niñas de la misma edad con la misma mutación pueden parecer bastante más diferentes.

El síndrome de Rett presenta muchos desafíos, pero con el amor, la terapia y la asistencia, las personas con el síndrome pueden beneficiarse de las actividades escolares y comunitarias hasta bien entrada la edad mediana y más allá. Experimentan una amplia gama de emociones y muestran a sus atractivas personalidades mientras participan en actividades sociales, educativas y recreativas en el hogar y en la comunidad.