El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en criterios clínicos revisados en 2010. La forma en que el síndrome de Rett se manifiesta y progresa varía de un niño a otro. El médico debe tener en cuenta el síndrome de Rett cuando se observa un retraso en el crecimiento de la cabeza después del nacimiento. En la mayoría de los casos, el diagnóstico correcto se puede hacer a través de un examen de sangre para identificar la mutación del gen MECP2. Pero como la mutación MECP2 también se puede encontrar con otros trastornos, este hallazgo por sí solo no es suficiente para hacer un diagnóstico concluyente del síndrome de Rett. Además, algunos niños con síndrome de Rett no tienen la mutación MECP2. El diagnóstico requiere un diagnóstico molecular de la mutación genetica (una prueba de ADN), la satisfacción de los criterios diagnósticos (esto es un diagnóstico clínico, asegurado sobre la base de signos y síntomas observables que se enumeran a continuación), o ambos.

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Existen criterios diagnósticos específicos para el síndrome de Rett típico/clásico y para el síndrome de Rett atípico/variante. Ambos requieren que el niño haya tenido un período de regresión en las habilidades de desarrollo seguido de estabilización y/o mejoras. Un caso del síndrome de Rett clásico tendrá todos los criterios principales, mientras que aquellos con el síndrome de Rett atípico pueden tener sólo algunos (2 de cada 4). A continuación se enumeran los principales criterios. Para el diagnóstico del síndrome de Rett atípico, también deben estar presentes al menos 5 criterios de apoyo (que se enumeran a continuación).

Lo siguiente excluye un diagnóstico de Rett clásico pero puede estar presente en el síndrome de Rett atípico: Lesión cerebral por traumatismo, enfermedad neurometabólica, infección grave que causa problemas neurológicos o desarrollo anormal en los primeros 6 meses de vida.

Síntomas principales para realizar el diagnóstico

Algunos de los síntomas del sindrome más reconocidos por los médicos que les ayuda a realizar el complicado diagnostico de esta enfermedad son:

  •     Pérdida parcial o total de las habilidades adquiridas para la mano intencionada
  •     Pérdida parcial o completa del lenguaje hablado adquirido
  •     Anomalías de la marcha
  •     Movimientos estereotípicos de las manos, como retorcer, exprimir, aplaudir, golpear ligeramente, hablar o lavar las manos.

Criterios de apoyo en el diagnostico del sindrome de Rettcomo se hace el diagnostico del sindrome de rett

  •     Trastornos respiratorios al despertarse
  •     Rectificado de dientes al despertarse
  •     Dificultad para dormir
  •     Tono muscular anormal
  •     Trastornos vasomotores periféricos
  •     Retraso en el crecimiento
  •     Manos y pies pequeños y fríos
  •     Hechizos inapropiados para reír o gritar
  •     Disminución de la sensibilidad al dolor
  •     Intensa comunicación ocular y conducta de señalar con los ojos

 

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Rett?

Si se sospecha el diagnóstico del síndrome de Rett, se debe obtener un análisis de sangre que busque la mutación en el cromosoma X del gen llamado MECP2. Estas pruebas son capaces de confirmar el síndrome en hasta el 80 por ciento de todos los casos. Los niños que no tienen la mutación MECP2 pueden ser diagnosticados con el síndrome de Rett clásico o variante basado en el cumplimiento de los criterios diagnósticos específicos anteriores y se pueden recomendar pruebas para otros cambios genéticos en algunos. Las formas variantes de Rett a menudo tienen más capacidades motoras y/o del habla preservadas. También existen variantes con ataques congénitos, convulsiones infantiles y con regresión tardía en edad preescolar o escolar.

Examen de sangre

La evaluación genética de una muestra de sangre puede identificar si un niño tiene una de las mutaciones conocidas que causan el síndrome de Rett. 1 Aunque un niño tenga una mutación del gen de la proteína 2 (MECP2) metilcitosina vinculante (que también ocurre en otras afecciones), los síntomas del síndrome de Rett no siempre pueden estar presentes, por lo que los proveedores de atención médica también necesitan evaluar los síntomas del niño para confirmar un diagnóstico.

Síntomas Clínicos que los medicos buscan para el diagnóstico

Un niño debe cumplir con los siguientes cinco criterios necesarios para ser diagnosticado con el síndrome de Rett clásico:

Criterios principales de diagnóstico para el síndrome de Rett

Algunas características del síndrome de Rett que los medicos detectan para el diagnostico son:

  1. Un patrón de desarrollo, regresión, luego recuperación o estabilización
  2. Pérdida parcial o total de habilidades de la mano con propósito tales como agarrar con los dedos, alcanzar objetos o tocar cosas a propósito.
  3. Pérdida parcial o completa del lenguaje hablado
  4. Movimientos repetitivos de la mano, como retorcer las manos, lavarse, aplaudir, aplaudir o frotar.
  5. Anomalías en la marcha, incluyendo caminar sobre los dedos de los pies o con una marcha inestable, de base ancha y de piernas rígidas.
  6. Una disminución del crecimiento de la cabeza entre los 3 meses y los 4 años de edad, que lleva a la microcefalia adquirida (pronunciada mahy-kroh-SEF-uh-lee), también es característica del síndrome de Rett y requiere un diagnóstico a tener en cuenta.

Los proveedores de atención médica también considerarán si alguna de las siguientes afecciones está presente. La presencia de cualquiera de los siguientes síntomas descartaría un diagnóstico de síndrome de Rett.

Que es el Síndrome de Rett atípico y en qué consiste

Se han identificado mutaciones genéticas que causan algunas variantes atípicas del síndrome de Rett. Después de un examen de sangre para confirmar la composición genética del niño, el médico puede diagnosticar al niño con síndrome de Rett atípico si el niño demuestra desarrollo, seguido de regresión y luego recuperación o estabilización. Además, el proveedor de atención médica confirmará al menos dos de los otros cuatro criterios principales y cinco de los 11 criterios de apoyo antes de hacer un diagnóstico.

Otros posibles diagnósticos para el síndrome de Rett

Algunas veces, el síndrome de Rett se diagnostica erróneamente como autismo regresivo, parálisis cerebral o retrasos en el desarrollo inespecíficos.

Para algunos hombres, las características del síndrome de Rett se presentan con otra afección genética llamada síndrome de Klinefelter, en la cual un niño tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. En algunos hombres, las características del síndrome de Rett se presentan con otra afección genética llamada síndrome de Klinefelter, en la cual un niño tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto significa que el niño puede tener un gen MECP2 mutado y un gen MECP2 normal, lo que reduce los efectos del gen mutado.