A pesar de que existen varias teorías al respecto, las causas del síndrome de Rett, al menos las causas principales, son muy concretas y se desvelaron hace ya algunos años. Es cierto que hoy en día se sigue investigado y estudiando para llegar a conocer otras causas que lo provocan, pero, las causas que hay hoy por hoy, están muy claras.

Principales causas que generan la aparición del síndrome de Rett

Las causas del síndrome de Rett son, por norma general, causadas por una mutación en un gen llamado MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X y es capaz de sintetizar una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso. Sin esa proteína, el desarrollo del cerebro no se produce de forma común.

El síndrome de Rett es el que afecta a las áreas del cerebro que están a cargo de del desarrollo cognitivo, el movimiento, el desarrollo sensorial y las funciones motoras, lo que quiere decir que las causas de la patología hacen que el cerebro no llegue a desarrollarse completamente.

Aparicion causada por fallos con la cadena de ADN

Cuando el gen MECP2 funciona de forma correcta se llega a formar una gran cantidad de MeCP2, que es la proteína que crea este gen, lo que significa que todo el sistema nervioso funcionará adecuadamente. En el momento en el que el gen no funciona a la perfección, no consigue crear una cantidad considerable de la proteína que el organismo necesita, por lo que es la causa de que se produzca esta mutacion genetica.

Eso sí, no todas las niñas que padecen esta enfermedad tienen la mutación genética del gen MECP2, no es la única, existen otras causas, lo cual dificulta en muchas ocasiones el diagnostico de los medicos, o hace que lo confundan con otras enfermedades. Parece ser que otras causas son posibles, aunque no se han identificado. Entre el 20% y el 30% de las niñas a las que se les ha diagnosticado con este síndrome, no tienen esta alteración, por lo que las causas son diferentes.

Al final siempre se requiere tratamiento especializado para esta enfermedad

Eso sí, sea como sea, todas las causas llevan al síndrome de Rett por lo que, finalmente, la mayoría de niñas deberán someterse a tratamientos complejos para aliviar los síntomas de esta enfermedad rara con causas anormales.

Entonces, ¿Cuáles son las causas en estos casos? Se baraja la posibilidad de la existencia de otro tipo de mutaciones en otra parte del gen o de otros tipos de genes que no se han identificado, lo que significa que no se han conseguido averiguar las causas reales. Este porcentaje de pacientes no sabe realmente por qué sufren esta afección ni cuáles son las causas reales de su síndrome.

¿Son las causas del síndrome de Rett hereditarias?

Al ser un trastorno de tipo genético lo más lógico sería decir que sí, que las causas son hereditarias y puede pasar de generación en generación. Pero lo cierto es que no. Menos del 1 por ciento de los casos conocidos y registrados se han heredado de otros familiares directos, lo que quiere decir que las causas que provocan este síndrome no son hereditarias.

La mayoría de casos son esporádicos, es decir, que se han producido al azar y que no son hereditarios. Claro está que siempre existe la posibilidad, pero es menos que mínima. Casi inexistente.

¿A qué personas afectan las causas del síndrome?

Según las estadísticas, las causas del síndrome de Rett afecta a una de cada 15 mil niñas recién nacidas, es decir, a una mínima parte, de ahí a que se denomine como una enfermedad rara. Esta patología no está presente en ninguna etnia concreta, es decir, que puede aparecer en todo tipo de personas, las causas no están adscritas a ningún tipo de genética. Eso sí, conviene señalar que este síndrome suele presentarse en el sexo femenino, es decir, en las niñas. Muy pocos niños tienen este síndrome ya que no son capaces de sobrevivir a él.

Por qué los niños no sobreviven a este síndrome y las niñas sí

La razón es sencilla. Las niñas cuentan con dos cromosomas X, mientras que los niños solo tienen un cromosoma X. Esto quiere decir que las niñas, a pesar de tener uno de los cromosomas X dañados, puede sobrevivir con el otro cromosoma que le queda, el bueno. Los niños, por el contrario, al solo tener un cromosoma de este tipo no llegan a sobrevivir ya que su organismo no puede usar las células buenas del otro cromosoma, puesto que es diferente. Las causas afectan mucho más, de forma negativa, al sexo masculino.

¿Todos los niños con síndrome de Rett mueren?informacion general del sindrome de rett

Algunos niños del sexo masculino logran sobrevivir un tiempo más. Las causas de este hecho son las siguientes:

  • El niño puede tener la enfermedad denominada como Mosaicismo, una afección en la que las células individuales de una persona tienen una configuración genética diferente. ¿Qué quiere decir esto? Pues que algunos de los cromosomas X del niño sí tienen la mutación del gen, pero otros cromosomas no. Si se tiene un porcentaje bajo de mutación, los síntomas no serán graves y el niño podrá vivir sin ningún tipo de inconveniente.
  • Un niño puede tener dos cromosomas X y un cromosoma Y, lo que se denomina como síndrome de Klinefelter. Las causas de este síndrome son muy claras, solo un cromosoma X está activo en cada célula, lo que significa que dependiendo del nivel de mutación activo la patología estará más o menos presente.

Estas son las causas por las cuales un niño varón también puede vivir con el síndrome de Rett aunque, como hemos comentado, es mucho menos probable ya que se tienen que dar otros síndromes y patologías.

Tratamientos para paliar el síndrome de Rett

Aunque las causas están relativamente claras, los tratamientos no lo están. No existe una cura definitiva por el momento, por lo que se trabaja con tratamientos que ayuden a mejorar las consecuencias de esta patología.

Cuanto antes se comiencen los tratamientos, mucho mejor, pero para ello el síndrome tiene que ser diagnosticado y para ello tienen que salir a la luz los síntomas y las causas. Los tratamientos serán necesarios dependiendo de la gravedad de los síntomas ya que no todos los pacientes llegan al mismo nivel de la patología.

Actualidad en la prevención del síndrome de Rett

Asimismo, a pesar de saber cuáles son las causas del síndrome de Rett, no se ha conseguido evitar que un bebé nazca con el síndrome. Por sus características no es tratable antes de la concepción ya que, como se ha comentado, suelen ser al azar.