El síndrome de Rett es una patología que se desarrolla de forma neurológica y que afecta de forma especial a las niñas. Es una enfermedad rara producida por la alteración en el gen MECP2. Las características del síndrome de Rett hace que se pueda confundir con otro tipo de trastornos como, por ejemplo, el autismo o la parálisis cerebral. Asimismo, también se asocia con algunos retrasos del desarrollo sin origen aparente.

Eso sí, una vez conocidas las características propias de la patología, es decir, una vez que se ha analizado y se ha determinado que las características son propias del síndrome, no queda más duda y se puede empezar a realizar un tratamiento adecuado.

Principales características del síndrome genético de Rett

El síndrome de Rett tiene unas características asociables a otro tipo de trastornos. Hay que tener en cuenta que el síndrome de Rett comienza a dar señales después de una evolución normal inicial. A esta evolución inicial le siguen las características asociadas al síndrome de Rett como, por ejemplo, la pérdida del uso voluntario de las manos o un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza. Eso sí, es bastante complejo observar las características de la patología a simple vista.

La apraxia, que es la incapacidad de realizar funciones motoras, es una de las características que más debilita al paciente ya que esta interfiere con todos los movimientos que realiza el cuerpo. Dentro de la apraxia se incluye la pérdida de la capacidad del habla y del movimiento de los ojos, por lo que una persona que padezca este síndrome podría mirar fijamente casi sin querer. Estas son características muy comunes en los pacientes con el síndrome de Rett.

Desarrollo y etapas del síndrome de Rett y sus características

Algo que sí forma parte de las características del síndrome son las etapas del trastorno. Una vez se identifican las etapas se puede afirmar que el síndrome de Rett está presente ya que son características inconfundibles. En el desarrollo de esta enfermedad genética se producen 4 etapas diferenciadas. Cada una de ella se reconoce por unas características específicas.

La Primera etapa y sus características

La primera etapa, llamada también inicio prematuro, suele comenzar cuando el bebé tiene entre seis y dieciocho meses de edad. Durante esta etapa es muy difícil ver esas características que están asociadas al trastorno ya que parecen algo natural del desarrollo del niño.

En esta etapa el niño puede empezar a mostrar un contacto visual menor y un menor entusiasmo por los juguetes, ya que no podrá reconocerlos. También es posible que se presenten algunos retrasos en las capacidades motoras. Una de las características más habituales es el no saber sentarse adecuadamente.

Segunda etapa de desarrollo

La segunda etapa, conocida como etapa de destrucción acelerada, comienza cuando los pequeños cumplen 1 año, normalmente, aún así, las características que identifican el síndrome pueden retrasarse hasta los 4 años de edad.

En este caso hay dos opciones, o bien se produce una evolución rápida de las características o bien una gradual a medida que el pequeño va perdiendo las capacidades motoras, que suelen ser las del habla o las manuales.caracteristicas mas relevantes etapas sindrome de rett

Principales Síntomas manifestados en la segunda etapa

Durante esta segunda etapa se suelen ver de forma más clara algunas características propias de la patología. El pequeño puede empezar a aplaudir de forma involuntaria, puede tener temblores e incluso puede desaparecer la capacidad de sujeción de los objetos.

En algunos casos, el afectado por el síndrome de Rett puede presentar características típicas del autismo como, por ejemplo, la incapacidad de comunicación y de relación social, al igual que se pueden presentar algunas irritabilidades durante el sueño, aunque hay que destacar que algunas características desaparecen cuando duermen.

En este período es cuando más se empieza a notar el crecimiento lento de la zona de la cabeza.

Tercera etapa y sus características

La tercera etapa, o etapa de estabilización, se suele ver en niños a partir de los 2 años, aunque se han identificado casos de niños, niñas concretamente, de 10 años que han empezado a notar los síntomas de la tercera etapa. La etapa de estabilización puede durar muchísimos años, es más, muchos suelen permanecer en esta etapa la mayor parte de su vida.

En este período se suelen presentar síntomas generales como, por ejemplo, la apraxia. Eso sí, los síntomas suelen estabilizarse en esta etapa, de ahí el nombre, por lo que es posible que se noten mejoras de las características que dictan esta patología.

Cuarta etapa en el desarrollo del síndrome

La cuarta, y última, etapa también se llama etapa de deterioro motor tardío, y puede durar décadas. Esta etapa se caracteriza por tener una movilidad reducida. Las características suelen aflorar en esta última etapa y se suele presentar debilidad muscular, rigidez muscular, distonía e incluso escoliosis. En esta etapa es común dejar de andar.

¿El síndrome de Rett es hereditario?

Una de las preguntas más características a la hora de hablar de una enfermedad rara, como lo es esta patología, es saber si es hereditaria. La respuesta en esta ocasión es no, el síndrome de Rett no se hereda.

A pesar de ser un trastorno de tipo genético, la mayoría de casos que se han podido conocer son esporádicos, es decir, que se han producido sin antecedentes familiares. Es cierto que, en algunas ocasiones se ha dado el caso de que un familiar tenga también esta afección, pero no es algo determinante.

A quién afecta mayormente el síndrome de Rett

Aunque puede afectar tanto a niños como a niñas, las características del síndrome se presentan principalmente en las niñas. La razón principal es que las niñas tienen dos cromosomas X mientras que los niños solo tiene un cromosoma X. ¿Qué significa esto? Que algunas células cerebrales de las niñas usarán la mitad buena para desarrollarse. En el caso de los niños, al tener solo un cromosoma X, no existen células buenas de este tipo.

La mayor parte de niños que tienen el síndrome de Rett, por no decir todos, no logran sobrevivir mucho tiempo después de nacer, es más, muchos de ellos no llegan a nacer.

¿Existe un tratamiento hoy en día para pararlo?

La respuesta es no. No existe ningún tipo de tratamiento ni de cura para parar las características que hacen que se forme el síndrome de Rett. En estos momentos se está trabajando con el trastorno sintomático, es decir, que intentan manejar los síntomas de la patología para poder mejorarla.

Por el momento no se ha encontrado ningún tipo de medicación o de tratamiento que ayude a reducir el trastorno, pero sí que es cierto que los especialistas han conseguido paliar las características adecuadamente y ofrecer una mejor vida a las personas que padecen esta afección de forma temporal.