El síndrome de Rett – Una terrible enfermedad genética

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo de tipo genético que suele afectar a las niñas. Eso sí, que sea un desorden más habitual en las niñas no significa que los niños no puedan llegar a desarrollarlo. Se trata de una de las enfermedades complejas y poco comunes que afectan al sistema nervioso.

Qué es lo que causa el Síndrome genético de Rett

En la mayor parte de los casos, las causas del síndrome de Rett vienen dadas por mutaciones que pueden ser más o menos fuertes en el cromosoma X, concretamente en un gen llamado MECP2. El MECP2 se localiza en el locus, que es la posición de un gen dentro de un cromosoma, Q28 del Cromosoma X. Debido a este gen se crea una proteína, la MeCP2, que se distribuye de forma amplia en el núcleo de las células. Se encuentra, sobre todo, en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Hay que tener en cuenta en la proteína MeCP2, tiene una función muy importante en la regulación de la sinapsis. Es decir, esta proteína regula la comunicación que se producen entre las neuronas. Por tanto, la MeCP2 es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso después de los primeros meses de vida del bebé.

Factores que complican el diagnóstico del síndrome de Rett

El síndrome de Rett puede ser confundido con el autismo o con una parálisis cerebral, pero son trastornos totalmente diferentes.

Cómo fue descubierto el síndrome de Rett

El trastorno de Rett fue diagnosticado por primera vez en el año 1966, hace relativamente poco. Fue el médico austríaco Andreas Rett, de ahí el nombre, el que escribió en esa fecha el primer artículo sobre este trastorno. Unos años después, en el año 1983, se publicó el segundo artículo con respecto al síndrome de Rett. En ese momento se reconoció de forma mundial esta enfermedad.

Síntomas y Somatología del síndrome de Rett

A diferencia de otros trastornos y de otro tipo de enfermedades raras, el síndrome de Rett aparece comúnmente después de los dieciocho meses, aunque en algunas ocasiones aparece antes. Hasta esa fecha, el desarrollo del bebé es normal, pero después de ese período se produce un estancamiento, o una desaceleración del desarrollo del sistema nervioso del niño.

Principales síntomas generados por el síndrome de Rett

Los síntomas del síndrome de Rett, de forma general, son los siguientes:

  • Dificultad en el aprendizaje.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Estado de ánimo cambiante.
  • Apraxia (incapacidad para controlar los movimientos).
  • Pérdida del tono muscular.
  • Respiración anormal.
  • Frecuencia cardiaca baja o alta.
  • Bruxismo (dificultad para tragar).
  • Estreñimiento.
  • Epilepsia.
  • Escoliosis.

Hay que aclarar que esta alteración no es de tipo neurodegenerativa, sino que es una enfermedad del desarrollo del cerebro. Esto quiere decir que se ven alteradas las funciones básicas del sistema nervioso debido al síndrome de Rett. El desarrollo cognitivo, el sensorial, el emocional y los sistemas nerviosos simpáticos y parasimpáticos se ven alterados.

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Estudios de este Síndrome

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Diagnostico sobre nacimientos con retraso detectado

  • % en nacimientos 3%
  • Acierto en el diagonostico 80%
  • Niñas Vs Niños 74%
  • 0%

¿Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome de Rett?

El diagnóstico del síndrome de Rett puede llegar a ser muy complicado ya que es una enfermedad que se puede confundir fácilmente con otras patologías. Se debe examinar al mínimo detalle al paciente, que suelen ser niños, para determinar si realmente se trata del síndrome de Rett o no. Las pruebas que se realizan para evaluar el síndrome de Rett suelen ser las siguientes:

  • Hemograma, determinación de proteínas en sangre, electrolitos o ceruloplasmina.
  • Pruebas de tipo hormonal para poder realizar una valoración de la glándula tiroidea.
  • Determinación del cariotipo.
  • Pruebas para poder evaluar la fisiología del cerebro, de los nervios, de los músculos o de los impulsos nerviosos sensoriales.
  • Pruebas de líquido cefalorraquídeo.
  • Prueba de reacción en cadena de la polimerasa con secuenciación directa del gen.

Proceso realizado para diagnosticar esta enfermedad genética

El proceso para poder diagnosticar el síndrome de Rett suele ser bastante largo ya que hay que estar al 100% seguro de que se trata de esta patología y no de otra más común. Al ser una enfermedad rara hay que realizar todo tipo de pruebas.

Cómo se trata el síndrome de Rett

el sindrome de rett es un trastorno genetico

Al ser un sindrome genético, en el tratamiento para el sindrome de Rett ocurre algo similar a lo que sucede con todos los sindromes genéticos, no existe uno en concreto que funcione siempre con una eficacia o seguridad total. Los pacientes que sufren este trastorno suelen ser tratados por varios tipos de especialistas como, por ejemplo, neurólogos, terapeutas del lenguaje, pediatras, psicólogos y psiquiatras, entre otros perfiles profesionales. Estos especialistas intentan mejorar el estado del paciente que sufre el síndrome de Rett. Por ello están orientados hoy en día a tratar las posibles complicaciones de la enfermedad. Por el momento no existe una cura definitiva para el síndrome de Rett.

Principales complicaciones que pueden sufrirse por este síndrome

Algunas de las complicaciones que pueden darse en los sujetos que padecen esta enfermedad, de forma general, son:

  • En ocasiones se pueden presentar ataques de epilepsia debido al síndrome de Rett. Por ello son necesarios fármacos antiepilépticos para evitar, entre otras cosas, las convulsiones.
  • El reflujo gástrico es bastante común en los pacientes con síndrome de Rett, por ello es importante tener siempre a mano unos medicamentos antirreflujo que paren el reflujo gástrico.
  • Las dietas altamente calóricas suelen ser habituales en los pacientes con síndrome de Rett. Esta es la mejor forma de combatir la osteoporosis.
  • También se suele sufrir de estreñimiento, por lo que es fundamental suplementarse para evitar esto

¿Se puede prevenir de alguna forma el síndrome de Rett?

Actualmente no se puede prevenir el síndrome de Rett. Hay que destacar que no existe un diagnóstico precoz. Lo que sí es cierto que una vez se detecta el primer caso en la familia se pueden realizar diagnósticos de tipo genético prenatales en los embarazos. Aún así, esto no garantiza la prevención del síndrome de Rett. La mayoría de casos de pacientes de síndrome de Rett se producen de forma aleatoria y totalmente espontánea. El hecho de tener una persona en la familia con síndrome de Rett no significa que otros tengan por qué contraerlo.

El síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas, ¿Por qué?

Las niñas tienen en su organismo dos cromosomas X en cada célula. Esto quiere decir que, aunque se padezca el síndrome de Rett, otras células usarán los genes sanos para compensar las células del gen defectuoso. En el caso de los niños esto no es posible al tener un único  cromosoma X. Por ese motivo los niños con síndrome de Rett suelen morir poco después del nacimiento. Esto se traduce en que, de forma general, que solo sobreviven las niñas.